市人民醫(yī)院病理科常規(guī)開展HER-2熒光原位雜交檢測技術(shù)（FISH）
新聞來源：病理科 張婧 發(fā)布者：管理員 發(fā)布時間：2025-01-09 點擊量：217次
近日，市人民醫(yī)院正式開展首例FISH（熒光原位雜交）檢測，順利為一名乳腺癌患者完成了HER-2（人表皮生長因子受體2）基因檢測，結(jié)果為HER-2基因擴增。這也是我市第一例FISH檢測。
隨著生物醫(yī)藥研究的進展，腫瘤的診治進入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代。分子病理相關(guān)診斷技術(shù)不斷更迭，新方法和新技術(shù)不斷推出，越來越多的疾病相關(guān)分子改變被發(fā)現(xiàn)并逐步應(yīng)用于臨床實踐，使基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用的銜接日益緊密。其中熒光原位雜交技術(shù)（FISH）是分子病理學(xué)在臨床應(yīng)用的重要技術(shù)之一，已經(jīng)廣泛應(yīng)用于日常病理診斷，成為腫瘤類型確定、治療靶點檢測不可或缺的技術(shù)。
一、什么是FISH
熒光原位雜交（Fluorescence In Situ Hybridization，F(xiàn)ISH）技術(shù)是一種分子細胞遺傳學(xué)技術(shù)，是一種先進的分子病理檢測手段，具有極高的準(zhǔn)確性和特異性，廣泛用于檢測基因擴增、重排或缺失等情況。對于HER-2（人類表皮生長因子受體2）基因的檢測，F(xiàn)ISH技術(shù)可以提供非常準(zhǔn)確的結(jié)果，特別是在乳腺癌和胃癌等腫瘤類型的診斷中，它被用來評估腫瘤細胞中HER-2基因的狀態(tài)，從而指導(dǎo)治療方案的選擇。
二、FISH 技術(shù)檢測 HER-2 基因的過程
FISH技術(shù)是利用熒光標(biāo)記的特異性核酸探針與細胞或組織中的核酸進行雜交，從而檢測特定核酸序列的方法。通過熒光顯微鏡觀察，可以直觀地看到目標(biāo)核酸在細胞中的位置和分布情況。
三、FISH檢測的優(yōu)勢
FISH技術(shù)具有直觀、快速、特異性高、能夠在細胞和組織水平上進行檢測等優(yōu)勢，能夠直接觀察到基因或染色體的異常情況，廣泛應(yīng)用于乳腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、肺癌、膀胱癌、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、淋巴瘤等實體瘤的輔助診斷，對于腫瘤的診斷、療效檢測、個體化治療、預(yù)后判斷和臨床研究具有重要價值。
四、FISH檢測的應(yīng)用
1.預(yù)后判斷及指導(dǎo)用藥
以人表皮生長因子受體-2（HER-2）為例，F(xiàn)ISH技術(shù)是公認的HER-2檢測的金標(biāo)準(zhǔn)。在乳腺及消化道等器官均可行HER-2檢測陽性者預(yù)后差，可指導(dǎo)蒽環(huán)類化療藥及靶向藥物治療；有研究表明：一年的相關(guān)靶向藥物治療能顯著增加早期HER-2陽性乳腺癌患者的治愈機會，降低一半的復(fù)發(fā)風(fēng)險及三分之一的死亡風(fēng)險。同時，還能延長晚期HER-2陽性乳腺癌患者的生存期。
2.精準(zhǔn)診斷與鑒別診斷
做病理診斷時，已經(jīng)做了形態(tài)學(xué)和相關(guān)免疫組化的病理檢測，但病理醫(yī)生仍無法完全確認是否為某一腫瘤時，便可通過FISH技術(shù)中的相關(guān)探針檢測來輔助確診。如結(jié)合異檸檬酸脫氫酶（IDH）突變、1p和19q染色體的聯(lián)合缺失可用于鑒別診斷少突膠質(zhì)細胞瘤等。
3.輔助診斷
FISH在宮頸癌篩查與早期診斷中，如果患者有TERC基因的擴增，能輔助宮頸病理分級，伴有hTERC基因擴增的癌前病變的病人有52%-96%的惡變可能，有助于宮頸癌的篩查及早期診斷。FISH在血液系統(tǒng)腫瘤輔助診斷中，如果患者有BCL-6易位或基因重排可用于輔助診斷彌漫大B淋巴瘤等。
FISH檢測的順利開展，推動了醫(yī)院病理科分子病理診斷工作進展，此項技術(shù)不僅提升了病理診斷的業(yè)務(wù)能力，更為臨床科室對腫瘤患者進行精準(zhǔn)診斷治療奠定了基礎(chǔ)，標(biāo)志著市人民醫(yī)院分子病理診斷進入了一個全新階段。
